Atendimento Clínico

Defeitos Congênitos

Os defeitos congênitos correspondem a toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto decorrente de fator originado antes do nascimento, seja genético, ambiental, ambos ou desconhecido. Cerca de 3 em 100 crianças apresentam defeitos congênitos. Existe uma variação quanto à gravidade dos diferentes defeitos congênitos. Alguns são corrigidos cirurgicamente e apresentam pouco impacto sobre a qualidade de vida do paciente, entretanto, outros levam a sequelas incapacitando o indivíduo. Finalmente, existem defeitos congênitos que são incompatíveis com a vida, provocando a morte da criança antes de nascer ou nos primeiros meses de vida, com importante impacto no ambiente familial e social, necessitando de assistência clínico-diagnóstica pormenorizada (exame médico da placenta e do feto (http://www.embrioconsult.com.br/exame-placenta.php) e autópsia pediátrica (http://www.embrioconsult.com.br/autopsia-pediatrica.php)).

A abordagem dos casos de defeitos congênitos múltiplos deve estabelecer os diagnósticos morfológicos ou dismorfológicos, funcionais e etiológicos através de sistematização da observação clínica. Na década de 80, a International Working Group (IWG) definiu três principais tipos de erros de morfogênese: malformação, deformação e “disrupção”/interrupção. Em seguida, avalia-se a inter-relação existente entre esses achados enquadrando-os em quatro categorias: síndrome, sequência, associação e defeito de campo de desenvolvimento. Finalmente, define-se a etiologia dos quadros clínicos em distúrbios monogênicos, cromossômicos, multifatorial, ambiental e desconhecido, para possibilitar um diagnóstico completo permitindo o adequado aconselhamento genético.

Existe hoje um esforço global visando melhorar a assistência médica de indivíduos portadores de defeitos congênitos. Com o melhor controle das doenças infecciosas e carenciais como causa de mortalidade infantil, os defeitos congênitos e a prematuridade passam a ter uma importância crescente. Em países nos quais a mortalidade infantil foi reduzida a níveis inferiores a 50 por 1000 nascidos vivos, os defeitos congênitos emergem como a principal causa de mortalidade neonatal. Assim, países em desenvolvimento como o Brasil devem investir na prevenção dos defeitos congênitos, antecipando essa transição. Segundo o Programa de Aprimoramento das Informações de Mortalidade no Município de São Paulo (PRO-AIM) em 2001, os defeitos congênitos são a quinta causa de óbito. O diagnóstico precoce permite melhorar a conduta médica para os portadores repercutindo em menores taxa de morbi-mortalidade. Em 2004, foram registradas 2.465 mortes de crianças até 1 ano; desses, 480 (19,47%) foram por anomalia cromossômica.

Os serviços especializados oferecidos na EmbrioConsult procuram reunir profissionais de diversas áreas interessados no diagnóstico e assistência clínica dos indivíduos portadores de defeitos congênitos, proporcionando um atendimento multiprofissional com maior qualidade.

Fontes:
Carmona RH – Lancet, 366: 1142-1144, 2005;

Cohen MM – The child with multiple defects. Oxford, Oxford University Press, 2nd Ed., 1997, pp 15-54;

Horovitz DDG et al – Cad. Saúde Pública, 21(4): 1055-1064, 2005;

Spranger JW et al. – J. Pediatr., 100 : 160-165, 1982.

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