Atendimento Clínico

Aconselhamento Genético


A Importância do Aconselhamento Genético

Segundo a definição proposta em 1975 pela American Society of Human Genetics (ASHG), o Aconselhamento Genético “consiste no processo de comunicação que trata de problemas humanos relacionados com a ocorrência e o risco de recorrência de uma doença genética em uma família”. Um profissional treinado busca auxiliar o paciente ou as famílias a:

  1. 1. Compreender os fatos médicos, inclusive o diagnóstico, a causa da doença, sua evolução e as condutas disponíveis;
  2. 2. Assimilar como a hereditariedade contribui para determinada doença e o possível risco de recorrência nos demais familiares;
  3. 3. Entender as opções diante do risco de recorrência estabelecido;
  4. 4. Escolher a conduta mais apropriada de acordo com o risco de recorrência, desejo da família, sempre respeitando seus padrões ético e religioso, e finalmente agir de acordo com sua autonomia e decisões;
  5. 5. Estabelecer o melhor planejamento e conduta da doença do membro da família doente e/ou do risco de recorrência da doença.

Como ressalta Opitz, o aconselhamento “pode ser prejudicial se realizado por profissional inábil no aconselhamento e com conhecimento insuficiente de genética”.

Para permitir maior precisão no Aconselhamento Genético, a equipe EmbrioConsult realiza os exames necessários para um diagnóstico mais completo. Assim auxilia os pacientes e famílias na compreensão da doença genética, tornando o conhecimento científico em informações práticas e estabelecendo, portanto, possíveis riscos de recorrência em casos de doenças hereditárias ou desfecho anormal da gravidez, além de permitir a discussão da probabilidade do nascimento de crianças portadoras de doenças genéticas.

Portanto, o profissional em Aconselhamento Genético pode fazer a avaliação de risco pela análise genealógica da família, levando em conta o padrão de herança da doença e a relação do consulente com o caso índice.

Cálculos matemáticos, às vezes, são utilizados para modificar o risco devido à incorporação de alguma informação adicional (por ex.: frequência de portadores, número de indivíduos afetados e não afetados, idade do consulente).

Outras vezes, exames laboratoriais podem esclarecer o estado de portador. No entanto, quando a condição é heterogênea ou multifatorial, os riscos são derivados de dados observacionais de outras famílias com condições semelhantes.

Em alguns casos, o recebimento da notícia de uma doença genética deixa os pais desamparados, além de preocupados com a possibilidade de recorrência ou até mesmo com um sentimento de culpa. Muitas pessoas enfrentam pessoalmente tais problemas, mas outras necessitam de mais apoio e podem ser encaminhadas ao psicólogo.

A EmbrioConsult sempre visa uma abordagem humanizada multiprofissional e especializada das doenças genéticas contando com suporte psicológico aos pais e crianças, buscando diminuir a repercussão da enfermidade no ambiente familial e social.

Fontes:
Baker DL et al. – Genetic Counseling, New York, Wiley-Liss Pub., 1998, pp.5.
Opitz JM – Tópicos Recentes de Genética Clínica. São Paulo, SBG, 1983, pp.216-231.


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