No século XX, com a melhora nas condições de saúde pública, as doenças genéticas se destacaram no cenário mundial como causas de morbidade e mortalidade. As doenças genéticas podem ser classificadas em vários grupos importantes:
No entanto, sabe-se hoje que doenças comuns como diabetes e câncer têm componentes genéticos, entretanto não significa que as consideramos como doenças genéticas.
Para algumas doenças genéticas específicas, já há tratamento disponível e outros ainda estão em estudo, como é o caso de alguns Erros Inatos do Metabolismo.
Fonte:
Genética Médica – segunda edição: Jorde, Carey, Bahshad, White – Guanabara Koogan, 1999.
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