Atendimento Clínico

Doenças Genéticas

No século XX, com a melhora nas condições de saúde pública, as doenças genéticas se destacaram no cenário mundial como causas de morbidade e mortalidade. As doenças genéticas podem ser classificadas em vários grupos importantes:

  1. 1. Distúrbios cromossômicos, causados por anormalidades no número ou estrutura de um ou mais cromossomos. Exemplos: síndrome de Down, síndrome de Turner;
  2. 2. Distúrbios monogênicos, causados por alterações em genes isolados. Exemplos: fibrose cística, hemofilia, anemia falciforme;
  3. 3. Distúrbios multifatoriais, causados pela combinação de múltiplas causas genéticas e ambientais. Exemplos: fenda labial e/ou palatina;
  4. 4. Distúrbios mitocondriais, doenças raras, causados por alterações no DNA mitocondrial ou nuclear.

No entanto, sabe-se hoje que doenças comuns como diabetes e câncer têm componentes genéticos, entretanto não significa que as consideramos como doenças genéticas.

Para algumas doenças genéticas específicas, já há tratamento disponível e outros ainda estão em estudo, como é o caso de alguns Erros Inatos do Metabolismo.

Fonte:
Genética Médica – segunda edição: Jorde, Carey, Bahshad, White – Guanabara Koogan, 1999.

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